Ik kom in actie voor Metakids!

Metabole ziekten, vrijwel niemand kent ze. Toch zijn ze een van de grootste doodsoorzaken onder kinderen in Nederland. Meer dan 10.000 Nederlandse gezinnen hebben één of meerdere kinderen in het gezin met een metabole ziekte. Veel kinderen halen hun eerste verjaardag niet eens.

Bij kinderen met een metabole ziekte gaat er iets mis in de chemische processen van hun lichaam. Metabole ziekten zijn slopers, letterlijk. Ze maken het lichaam kapot. 

Help mee om geld op te halen voor onderzoek en maak hier jouw actie aan. Donateurs kunnen heel makkelijk doneren via iDeal, een machtiging aan Metakids of een factuur. 

Laten we met elkaar metabole ziekten stoppen. Want een ziekte met zo’n verwoestende impact op het leven van kinderen mag niet onzichtbaar blijven.

Samen maken we metabole ziekten behandelbaar.

Lees meer Lees minder
Bekijk alle projecten
Klassieke galactosemie is een metabole ziekte met veel vragen over hoe de ziekte verloopt. Om die reden is een register met relevante patiëntdata erg belangrijk. Door die gegevens naast elkaar te leggen en te vergelijken, kan ontzettend veel informatie gewonnen worden. Sinds 2014 is een internationaal team, gecoördineerd door Prof. Dr. Estela Rubio (Maastricht UMC) een register voor galactosemie ontwikkeld, waarin inmiddels data van ruim 500 patiënten uit 15 verschillende landen zijn verzameld. De onderzoekers willen de data in het register verder uitbouwen en analyseren. Doel is het vinden van goede voorspellers van en verbanden met verschillende complicaties van galactosemie. Hiermee kan uiteindelijk een betere begeleiding en behandeling op maat gevonden worden. Fondsenwerving voor dit onderzoek wordt gedaan in samenwerking met de Galactosemievereniging Bron foto arts: foter.com
Onderzoek: Register voor patiënten met galactosemie