Kom ook in actie voor Metakids!

1118% € 55.910Opgehaald

Boek: Life of Isabelle

Mijn dochter Isabelle werd op haar zesde ziek en leed aan een metabole ziekte, het syndroom van Leigh. Als ik terugkijk op de tien jaar dat Isabelle ziek is geweest, zijn wij trots, heel erg trots. We hebben enorme bergen overwonnen, we zijn uit diepe dalen gekropen en hebben hele bijzondere mensen mogen ontmoeten. Maar we zien ook veel verdriet. Verdriet bij Isabelle over alles wat haar is ontnomen. Ze wilde spelen en rennen zoals ieder kind maar haar lichaam wilde niet meewerken. Ondanks dat, heeft ze altijd een mogelijkheid gevonden om de dingen op haar manier te doen.Dit boek gaat over het gevecht met haar ziekte, maar ook hoe je ondanks alles door kunt gaan bij tegenslagen. Ze wilde mensen inspireren, dat was haar grote drijfveer. Ze begon een blog, ze wilde een eyeopener zijn voor mensen. ’Een gezond lichaam lijkt zo vanzelfsprekend, maar dat is het niet. Je mag van geluk spreken als je lichaam het gewoon doet’ schrijft ze in één van haar blogs. Ze ging college geven met Erik Scherder. Ze wilde aan studenten vertellen hoe het is om met beperkingen te leven. Ze sloot haar college af met: ‘Everything in my life is a challenge, the question is, do you accept the challenge? Yes I do!'29 december 2019 is Isabelle op 16-jarige leeftijd overleden.De opbrengst van dit boek gaat in naam van Isabelle, in zijn geheel voor onderzoek naar Metakids. Met voldoende geld kunnen metabole ziekten in de toekomst behandelbaar worden gemaakt. Steun deze actie door het kopen van dit boek, zodat in de toekomst geen kind meer aan deze ziekten hoeft te lijden.Het boek Life of Isabelle kost €29,95 inclusief verzendkosten. Lees hier hoe je kunt bestellen: Wil je het boek bestellen, doneer dan tenminste (€29,95) via de doneer nu button Als je het bedrag hebt gedoneerd ontvang je per mail een bevestiging met daarin een link naar het betaalbewijs. Hierin staat een referentienummer die je moet invullen op het bestelformulier hieronder. Klik op deze link voor het bestelformulier. Vul op het formulier al je gegevens in én het referentienummer van de betaling (staat op het betaalbewijs). Vervolgens verzend je het formulier en zal je bestelling zo spoedig mogelijk in behandeling worden genomen. Jouw bestelde boek wordt zo snel mogelijk opgestuurd! Voor meer informatie of vragen stuur een mail naar: lifeofisabelle@xs4all.nl Bekijk actie Boek: Life of Isabelle

5% € 105Opgehaald

ZVV Sparta Nijkerk

ZVV Sparta Nijkerk steunt Metakids! Bekijk actie ZVV Sparta Nijkerk

40% € 200Opgehaald

Help jij ook mee?

Ik wil graag geld inzamelen voor kinderen met een Metabole Ziekte om ook hun een toekomst te geven Bekijk actie Help jij ook mee?

103% € 51.671Opgehaald

Team Hugo & Charlie

''We koesteren alle mooie herinneringen die we samen hebben gemaakt'' In de winter van 2020 komt een droom uit voor Tom en Renée Coret. Ze worden trotse ouders van hun prachtige zoon Hugo. Al snel zijn zij zwanger van hun tweede kindje. Maar als Hugo 11 maanden is wordt hij plotseling erg ziek. Hij overleed na 12 slopende dagen in het ziekenhuis. Enkele weken erna bleek dat zijn zusje Charlie dezelfde ziekte heeft, een verpletterend vooruitzicht. Tom en Renée willen graag hun verhaal delen voor meer bekendheid van deze slopende ziekte want: ‘Dit gunnen wij geen enkele ouder’. “Hugo was een heel tevreden baby, een kleine Boeddha, die contact zocht met iedereen” aldus Tom. Ze genieten voluit van hem in een coronajaar. “De afgelopen 11 maanden waren de mooiste maanden van ons leven. We genoten iedere dag met volle teugen van ons lieve kleine vriendje.” Maar al die tijd blijkt Hugo ongemerkt heel ernstig ziek; er sluimert een zeer ernstige metabole ziekte in zijn lichaam. Op de avond van Renée’s eerste dag van haar zwangerschapsverlof slaat de ziekte keihard toe. Hugo is dan 11 maanden, hij krijgt een epileptisch aanval die snel verergert. “Die avond zijn we met loeiende sirenes naar het ziekenhuis gebracht.’’ Hugo gaat hard achteruit en de paniek is groot. Medicijnen tegen epilepsie hadden geen effect en de artsen brengen Hugo in een coma, zodat zijn lijfje en hersenen niet verder verwoest worden door de aanvallen. Intussen speuren ze naar de oorzaak. Die komt: het is een metabole ziekte, het syndroom van Alpers. “Daar is geen behandeling voor, maar dat konden wij niet geloven. We zaten in een academisch ziekenhuis, daar kunnen ze iedereen repareren.’’ Na 12 intense dagen waarin Hugo afwisselend een heel zwaar epileptisch aanval heeft of in coma ligt, overlijdt hij. “Met de hele familie hebben we afscheid genomen.” Wat volgt, zijn weken vol verdriet en rouw, waarin Tom en Renée Hugo begraven. Tegelijk is er nieuw leven op komst, een onvoorstelbare situatie… Van artsen horen ze dat de ziekte van Hugo veroorzaakt is door een foutje op het gen van beide ouders. Zij blijken beiden dragers. “Dan is er 25 procent kans dat je kind het krijgt.” Daarom neemt de verloskundige wat bloed uit de navelstreng voor DNA-onderzoek als zusje Charlie geboren wordt. “Meteen zagen we dat Charlie een heel ander mensje is dan haar broer. Een superfelle tante, zo energiek; ze drinkt ook heel goed.’’ Dat drinken ging bij Hugo erg moeizaam en ook met hapjes eten had hij veel moeite. Dat werd op het consultatiebureau niet gezien als een gevolg van spierzwakte, een symptoom van deze ziekte. “Achteraf beseffen we ons pas hoeveel moeite we hebben moeten doen om Hugo voldoende te voeden. Hij was ons eerste kindje en kregen vaak van anderen te horen dat moeilijk eten er bij sommige kinderen bij hoort. Hugo had een gezonde bolle toet en was altijd vrolijk en tevreden. Hierdoor maakten we ons geen ernstige zorgen om zijn gezondheid. Wel hadden we een logopedist ingeschakeld om ons te helpen bij het moeizame eten. Door de situatie rondom corona ging dit via een computerscherm.” Twee weken na de geboorte van Charlie komt de vernietigende diagnose: Charlie heeft dezelfde ziekte als haar broer.... “We zijn in paniek geraakt, hebben geschreeuwd en gehuild. Naast het enorme verdriet van in één klap onze Hugo verliezen, maken we ons ook zorgen om onze kleine Charlie.’’ De artsen hebben hen verteld dat Charlie, net als Hugo, niet oud zal worden. “Charlie is er nú, dus we willen van en met haar genieten, haar het mooiste leven geven. We zeggen elke dag tegen haar dat ze 90 wordt, misschien gaat ze het zelf geloven.’’ Tom en Renée beleven dagelijks rouw in vele facetten, maar zijn ook strijdbaar. “Ik wil vooral dat veel meer mensen weten dat deze ziekten er zijn, dat er nog steeds in Nederland kinderen overlijden aan ziektes waar geen behandeling voor is. Dat kan toch niet!? Dat moet en kan echt anders. Daarom steunen wij Metakids voor onderzoek naar metabole ziekten. Wat wij meemaken gunnen we geen enkel kindje en geen enkele ouder.” Bekijk team Hugo & Charlie

83% € 20.752Opgehaald

Onderzoek naar Gentherapie

Om de dag wordt in Nederland een kind met een metabole ziekte geboren. Voor veel van deze kinderen is geen behandeling mogelijk. Metakids financiert onderzoek om alle metabole ziekten behandelbaar te maken. Metabole ziekten zijn één van de grootste doodsoorzaken onder kinderen in Nederland. Maar bijna niemand weet het. Vaak wordt een ziekte te laat herkend of is behandeling niet mogelijk. Veel kinderen halen hun eerste verjaardag niet eens. Er zijn ruim 10.000 gezinnen in Nederland met één of meer kinderen met een metabole ziekte. Bij onze dochter Julia is helaas ook een ongeneeslijke metabole ziekte OTC (Ornithine transcarbamylase deficiëntie) geconstateerd. Deze metabolische afwijking veroorzaakt bij teveel aan eiwit voor een ophoping van ammoniak in het bloed, wat op zijn beurt de hersenen vergiftigt. Zij werd kort na de geboorte direct op de neonatale intensive care afdeling acuut behandeld voordat zij in coma raakte. Onze wereld stond ineens op zijn kop. Voorheen wisten we nauwelijks iets van metabolen ziekten. De kinderarts vertelde ons dat Julia door deze hoge bloedwaarden waarschijnlijk een hersenbeschadiging heeft opgelopen, maar in welke mate kon zij niet zeggen. Zij volgt nu een streng eiwitarm dieet met daarnaast nog medicatie en is regelmatig voor controles in het ziekenhuis. Met een gerichte behandeling wordt geprobeerd ontsporing en eventueel meer hersenschade te voorkomen. Julia is nu 1,5 jaar en we zijn tot nu toe extra blij met elke ontwikkeling die zij doormaakt. Als het onderzoek in dit tempo doorgaat, geloven artsen dat metabole ziekten binnen tientallen jaren sneller te vinden, behandelen en zelfs te genezen zijn. Met de bijdrages van jullie financiert Metakids noodzakelijk onderzoek om behandeling van deze slopende ziekten mogelijk te maken. Dit betekent snellere diagnose en meer behandelingen, zodat zij ook “normaal” kunnen opgroeien. Bekijk actie Onderzoek naar Gentherapie

158% € 950Opgehaald

Gehaakte knuffeltjes voor Metakids

Wij verloren onze dochter Lara* 28 maart 2020 aan de gevolgen van de stofwisselingsziekte, het syndroom van Alpers. Aangezien er helemaal geen behandeling voor deze stofwisselingsziekte is, hebben we moeten toekijken hoe ze stierf. Het feit dat er absoluut niets gedaan kon worden, was echt verschrikkelijk. Vandaar dat wij willen helpen om metabole ziekten in de toekomst behandelbaar te maken. Lara haar verhaal kan je hier vinden: alperslara.com Bekijk actie Gehaakte knuffeltjes voor Metakids

41% € 208.113Opgehaald

Steun Bobby en Robine voor alle Metakids

Dit zijn Robine (4) en Bobby (1). Robine was een vrolijk meisje dat zich ontwikkelde als ieder ander kind, al sprak ze wat minder woordjes dan haar leeftijdgenoten. “Maak je geen zorgen, ze is een laatbloeiertje, dat komt wel goed”, werd ons op het hart gedrukt. Vlak na haar derde verjaardag kreeg zij haar eerste epileptische aanval, waarna de aanvallen elkaar in rap tempo opvolgden. De combinatie van haar spraakprobleem en de epileptische aanvallen leidden uiteindelijk tot een DNA- en stofwisselingsonderzoek. Na 3 zenuwslopende maanden kregen wij op 22 maart 2018 het slechtst denkbare nieuws; Robine heeft de extreem zeldzame en dodelijke Metabole ziekte CLN2 (stofwisselings-ziekte). De kans was 1 op 4 dat Bobby dezelfde ziekte zou hebben. Onze grootste angst werd waarheid. Ook onze lieve Bobby heeft deze afschuwelijke, ongeneeslijke ziekte. Bobby, dankzij zijn zus de jongste erkende CLN2 patiënt ter wereld, maakt als proefpersoon deel uit van een 3 jaar durende trial met dit medicijn in het UKE in Hamburg. Maar er is nog meer onderzoek nodig! Daarom zamelen wij geld in voor onderzoek naar CLN2 en andere stofwisselingsziekten zodat kinderen zoals Robine en Bobby behandeld kunnen worden en deze ziekte hopelijk overleven. Wil jij ons hierbij helpen? Bekijk actie Steun Bobby en Robine voor alle Metakids

Kom ook in actie voor Metakids!

Projecten

Kom in actie voor Metakids!

Kom in actie voor Metakids!

Vier je feestje voor Metakids!

Vier je feestje voor Metakids!

Onderzoek galactosemie: nieuwe behandelingsstrategieën

Messenger-RNA voor leveraandoeningen

Kom ook in actie

Boek: Life of Isabelle

ZVV Sparta Nijkerk

Help jij ook mee?

Team Hugo & Charlie

Onderzoek naar Gentherapie

Gehaakte knuffeltjes voor Metakids

Steun Bobby en Robine voor alle Metakids

Top acties

Alexandra Roskam

Jan Willem Schermerhorn

Judith Bogers

Annetje Timp

Thijs Liefers

Top teams

Hugo & Charlie

VIVISOL Nederland

Charlie's Angels

Osborne Clarke

❤hart-lopen voor Nina❤

Laatste donaties

Bert

Mohamed