KOM IN ACTIE VOOR METAKIDS

75% € 5.683opgehaald

Ik help voor onderzoek en behandeling naar metabole ziektes!

Mijn dochter Esmee heeft een mutatie op het ACO 2 Gen waardoor er een bepaald eiwit niet wordt aangemaakt in de hersenen wat resulteert in degeneratie van het oogzenuw en kleine hersenen. Onze dochter Esmee is een super vrolijk, gezellig en bij tijd en wijle ondeugend superkind. Ze kampt echter wel met een meervoudige handicap. Ze is onder andere slechtziend, coördinatiestoornis, ataxie, spraakgebrek, laag IQ, en alle gedragssymptonen die daarmee samengaan. Esmee is een echte doorzetter en ondanks al haar beperkingen is elke dag voor haar weer een feest. Door haar doorzettingsvermogen en sterke persoonlijkheid geniet ze van het leven zoals ieder kind dat zou moeten doen en leren wij van haar hoe we het leven moeten leven. Wij zijn als ouders erg trots op wat ze allemaal bereikt met al haar beperkingen, maar wij realiseren ons ook dagelijks hoe het had kunnen zijn als Esmee deze beperkingen niet had gehad. Om als ouder te horen dat je kind een progressief ziektebeeld heeft is voor ons de ergste nachtmerrie die we maar konden verzinnen. Het is contra op waarom je een kind ter wereld hebt willen zetten, namelijk het zien ontwikkelen van je kind in een volwassene om een bijdrage te leveren aan de maatschappij en mensheid. Ondanks alle machteloosheid die ik ervaar met dit ziektebeeld en we voor onze dochter Esmee alleen maar kunnen hopen dat ze een minder progressieve variant heeft wil ik me inzetten door een inzamelactie te starten voor toekomstige gezinnen. Op 30 juli 2020 ga ik met het vliegtuig naar Zweeds Lapland om daar 2 trailruns te lopen. 1 van 19km en 1 van 30 km. Hiermee wil ik aan het einde van de wereld het doorzettingsvermogen eren die Esmee elke dag ervaart. Op 3 augustus is Esmee haar 8e verjaardag, kom ik thuis van deze trailrun en wil ik deze dag extra vieren met een mooi bedrag voor de stichting MetaKids.Update 13 januari 2020:Gisteren een fikse training gehad. De halve marathon van Egmond aan Zee, windkracht 6-7! :) De beentjes lekker geprikkeld. Pittig, maar voldaan! 1:44,13 was de eindtijd. Mooie training voor "the arctic trail in augustus!! #metakids #ikkominactie #doneren Bekijk actie Ik help voor onderzoek en behandeling naar metabole ziektes!

38% € 190opgehaald

Verkopen voor Metakids

Onze zoon heeft de metabole ziekte PKU, hierbij breekt de lever geen eiwitten af. Doordat hij medicijnen heeft (en een milde vorm), leeft hij een heel normaal leven zonder dieetbeperkingen. Helaas hebben de meeste kinderen met een metabole ziekte dit geluk niet. Wij steunen meer onderzoek naar metabole ziekten en gaan daarom op o.a. Koningsdag en Marktplaats verkopen, de volledige opbrengst gaat naar Metakids! Uiteraard hopen we ook dat we donaties mogen ontvangen. Bekijk actie Verkopen voor Metakids

19% € 1.910opgehaald

Onderzoek naar metabole ziekten

Metabole ziekten, vrijwel niemand kent ze. Toch zijn ze een van de grootste doodsoorzaken onder kinderen in Nederland. Meer dan 10.000 Nederlandse gezinnen hebben één of meerdere kinderen in het gezin met een metabole ziekte. Bij kinderen met een metabole ziekte gaat er iets mis in de chemische fabriek van hun lichaam. Vaak ontbreekt een eiwit, waardoor het lichaam voedingsstoffen niet goed opneemt of afvalstoffen niet goed afbreekt. Helaas hebben wij is ons gezin ook te maken met een metabole ziekte. Bij onze dochter Julia is de ongeneeslijke stofwisselingsziekte OTC (Ornithine transcarbamylase deficiëntie) geconstateerd. Deze metabolische afwijking veroorzaakt bij teveel aan eiwit voor een ophoping van ammoniak in het bloed, wat op zijn beurt de hersenen vergiftigt. Zij werd kort na de geboorte direct op de neonatale intensive care afdeling acuut behandeld voordat zij in coma raakte. Onze wereld stond ineens op zijn kop. Voorheen wisten we nauwelijks iets van stofwisselingsziektes. De kinderarts vertelde ons dat Julia door deze hoge bloedwaarden waarschijnlijk een hersenbeschadiging heeft opgelopen, maar in welke mate kon zij niet zeggen. Zij volgt nu een streng eiwitarm dieet met daarnaast nog medicatie en is regelmatig voor controles in het ziekenhuis. Met een gerichte behandeling wordt geprobeerd ontsporing en eventueel meer hersenschade te voorkomen. Julia is nu 1,5 jaar en we zijn tot nu toe extra blij met elke ontwikkeling die zij doormaakt. Wij hopen dat er door onderzoeken voor Julia en alle andere kinderen met een metabole ziekte een oplossing wordt gevonden, en ook zij “normaal” kunnen opgroeien. Helpen jullie ook mee? Bekijk actie Onderzoek naar metabole ziekten

31% € 155.764opgehaald

Steun Bobby en Robine voor alle Metakids

Dit zijn Robine (4) en Bobby (1). Robine was een vrolijk meisje dat zich ontwikkelde als ieder ander kind, al sprak ze wat minder woordjes dan haar leeftijdgenoten. “Maak je geen zorgen, ze is een laatbloeiertje, dat komt wel goed”, werd ons op het hart gedrukt. Vlak na haar derde verjaardag kreeg zij haar eerste epileptische aanval, waarna de aanvallen elkaar in rap tempo opvolgden. De combinatie van haar spraakprobleem en de epileptische aanvallen leidden uiteindelijk tot een DNA- en stofwisselingsonderzoek. Na 3 zenuwslopende maanden kregen wij op 22 maart 2018 het slechtst denkbare nieuws; Robine heeft de extreem zeldzame en dodelijke Metabole ziekte CLN2 (stofwisselings-ziekte). De kans was 1 op 4 dat Bobby dezelfde ziekte zou hebben. Onze grootste angst werd waarheid. Ook onze lieve Bobby heeft deze afschuwelijke, ongeneeslijke ziekte. Bobby, dankzij zijn zus de jongste erkende CLN2 patiënt ter wereld, maakt als proefpersoon deel uit van een 3 jaar durende trial met dit medicijn in het UKE in Hamburg. Maar er is nog meer onderzoek nodig! Daarom zamelen wij geld in voor onderzoek naar CLN2 en andere stofwisselingsziekten zodat kinderen zoals Robine en Bobby behandeld kunnen worden en deze ziekte hopelijk overleven. Wil jij ons hierbij helpen? Bekijk actie Steun Bobby en Robine voor alle Metakids

73% € 3.658opgehaald

Hardloopschoenen aan voor Metakids

Samen met André heb ik 2 prachtige dochters!! Vera en Fien. Vera is 12 en Fien 10 jaar. Een gezellige boel thuis. We lachen wat af, maar er zijn ook momenten dat we niet om de ziekte van Vera heen kunnen. Ze heeft de metabole ziekte San Filippo. Hierdoor ontwikkelt ze zich negatief. Helaas is er geen medicatie en/of therapie om deze ziekte af te remmen of liever nog te genezen. Meer onderzoek is nodig en kost natuurlijk geld. Op 3 november heb ik de marathon van New York gelopen met maar liefst 138 donateurs. Hartverwarmend!! We willen natuurlijk dat er nog meer geld gedoneerd wordt voor onderzoek. Daarom ga ik, samen met André, weer in de benen. In Barcelona gaan we de marathon lopen!! En weer in het prachtige Metakids shirts. Het volledige verhaal staat in GrootSneek.Klik op https://www.grootsneek-krant-digitaal en blader naar pagina 35 Bekijk actie Hardloopschoenen aan voor Metakids

Team is afgesloten

144% € 7.219opgehaald

TeamThijs

Team is afgesloten Onze lieve kanjer Thijs is op 22 oktober 2018 overleden op 15 jarige leeftijd aan de gevolgen van de zeldzame metabolen ziekte MLASA. Dat een kinderleven zo snel verwoest kan worden door deze slopende ziekte is niet te bevatten. De positieve en wilskrachtige invloed die Thijs tijdens zijn ziekte heeft laten zien geeft ons de moed en kracht om zoveel mogelijk geld in te zamelen voor onderzoeken en behandelingen. Want dit is echt nodig! Bekijk team TeamThijs

134% € 13.407opgehaald

Maak een einde aan de ziekte van Krabbe!

Onze zoon Loek heeft in februari van dit jaar de diagnose gekregen van de stofwisselingsziekte, ziekte van Krabbe. Een progressieve ziekte waaraan hij naar alle waarschijnlijkheid voor zijn eerste verjaardag aan zal overlijden. Dit is onverteerbaar en naast hem zijn er in Nederland nog vele kinderen met een metabolen ziekte waar momenteel nog geen behandeling voor is. Daarom willen wij graag als ouders van Loek deze inzamelingsactie starten, zodat onderzoek naar deze ziekte verder kan gaan. Want kinderen moeten gezond en blij op kunnen groeien! Wij willen u bij voorbaat danken voor uw donatie! Graag willen we iedereen bedanken voor zijn hartverwarmende berichten, steun en donaties. Wij hebben er samen voor gezorgd dat weer een stapje dichter zijn bij een behandeling voor deze vreselijke ziekte(s). Ook willen we jullie op de hoogte brengen van het trieste nieuws dat onze ongelooflijke knappe en sterke strijder zijn laatste adem heeft geblazen op 31 juli. Heel rustig en kalm bij mama op schoot en in de armen van zijn papa. We waren dichtbij en hij heeft gelukkig een heel mooi moment gekozen en daar zijn we hem ontzettend dankbaar voor. Nogmaals, allen vreselijk bedankt en binnen een paar weken zullen we de actie ook eindigen. Metakids zal wederom een onderzoek steunen met dit ingezamelde geld. Bekijk actie Maak een einde aan de ziekte van Krabbe!

KOM IN ACTIE VOOR METAKIDS

Projecten