Kom ook in actie voor Metakids!

94% € 47.227opgehaald

Team Hugo & Charlie

''We koesteren alle mooie herinneringen die we samen hebben gemaakt'' In de winter van 2020 komt een droom uit voor Tom en Renée Coret. Ze worden trotse ouders van hun prachtige zoon Hugo. Al snel zijn zij zwanger van hun tweede kindje. Maar als Hugo 11 maanden is wordt hij plotseling erg ziek. Hij overleed na 12 slopende dagen in het ziekenhuis. Enkele weken erna bleek dat zijn zusje Charlie dezelfde ziekte heeft, een verpletterend vooruitzicht. Tom en Renée willen graag hun verhaal delen voor meer bekendheid van deze slopende ziekte want: ‘Dit gunnen wij geen enkele ouder’. “Hugo was een heel tevreden baby, een kleine Boeddha, die contact zocht met iedereen” aldus Tom. Ze genieten voluit van hem in een coronajaar. “De afgelopen 11 maanden waren de mooiste maanden van ons leven. We genoten iedere dag met volle teugen van ons lieve kleine vriendje.” Maar al die tijd blijkt Hugo ongemerkt heel ernstig ziek; er sluimert een zeer ernstige metabole ziekte in zijn lichaam. Op de avond van Renée’s eerste dag van haar zwangerschapsverlof slaat de ziekte keihard toe. Hugo is dan 11 maanden, hij krijgt een epileptisch aanval die snel verergert. “Die avond zijn we met loeiende sirenes naar het ziekenhuis gebracht.’’ Hugo gaat hard achteruit en de paniek is groot. Medicijnen tegen epilepsie hadden geen effect en de artsen brengen Hugo in een coma, zodat zijn lijfje en hersenen niet verder verwoest worden door de aanvallen. Intussen speuren ze naar de oorzaak. Die komt: het is een metabole ziekte, het syndroom van Alpers. “Daar is geen behandeling voor, maar dat konden wij niet geloven. We zaten in een academisch ziekenhuis, daar kunnen ze iedereen repareren.’’ Na 12 intense dagen waarin Hugo afwisselend een heel zwaar epileptisch aanval heeft of in coma ligt, overlijdt hij. “Met de hele familie hebben we afscheid genomen.” Wat volgt, zijn weken vol verdriet en rouw, waarin Tom en Renée Hugo begraven. Tegelijk is er nieuw leven op komst, een onvoorstelbare situatie… Van artsen horen ze dat de ziekte van Hugo veroorzaakt is door een foutje op het gen van beide ouders. Zij blijken beiden dragers. “Dan is er 25 procent kans dat je kind het krijgt.” Daarom neemt de verloskundige wat bloed uit de navelstreng voor DNA-onderzoek als zusje Charlie geboren wordt. “Meteen zagen we dat Charlie een heel ander mensje is dan haar broer. Een superfelle tante, zo energiek; ze drinkt ook heel goed.’’ Dat drinken ging bij Hugo erg moeizaam en ook met hapjes eten had hij veel moeite. Dat werd op het consultatiebureau niet gezien als een gevolg van spierzwakte, een symptoom van deze ziekte. “Achteraf beseffen we ons pas hoeveel moeite we hebben moeten doen om Hugo voldoende te voeden. Hij was ons eerste kindje en kregen vaak van anderen te horen dat moeilijk eten er bij sommige kinderen bij hoort. Hugo had een gezonde bolle toet en was altijd vrolijk en tevreden. Hierdoor maakten we ons geen ernstige zorgen om zijn gezondheid. Wel hadden we een logopedist ingeschakeld om ons te helpen bij het moeizame eten. Door de situatie rondom corona ging dit via een computerscherm.” Twee weken na de geboorte van Charlie komt de vernietigende diagnose: Charlie heeft dezelfde ziekte als haar broer.... “We zijn in paniek geraakt, hebben geschreeuwd en gehuild. Naast het enorme verdriet van in één klap onze Hugo verliezen, maken we ons ook zorgen om onze kleine Charlie.’’ De artsen hebben hen verteld dat Charlie, net als Hugo, niet oud zal worden. “Charlie is er nú, dus we willen van en met haar genieten, haar het mooiste leven geven. We zeggen elke dag tegen haar dat ze 90 wordt, misschien gaat ze het zelf geloven.’’ Tom en Renée beleven dagelijks rouw in vele facetten, maar zijn ook strijdbaar. “Ik wil vooral dat veel meer mensen weten dat deze ziekten er zijn, dat er nog steeds in Nederland kinderen overlijden aan ziektes waar geen behandeling voor is. Dat kan toch niet!? Dat moet en kan echt anders. Daarom steunen wij Metakids voor onderzoek naar metabole ziekten. Wat wij meemaken gunnen we geen enkel kindje en geen enkele ouder.” Bekijk team Hugo & Charlie

210% € 10.547opgehaald

Triathlon voor Metakids!

Femke, één van onze leden heeft een gezin met 2 dochter en 2 zonen. De 2 jongste kinderen, Stéan van 9 jaar en Thorben van 7 jaar, hebben de stofwisselingsziekte CDG. Dit is een erfelijke metabole ziekte die niet te genezen is. De jongens hebben allebei een verstandelijke beperking, epilepsie, zijn non-verbaal / zeer moeilijk sprekend, hebben motorische problemen, slaapproblemen en er is sprake van voedingsproblemen, waarvoor Thorben een maagsonde heeft. Ondanks alles zijn het blije knullen, die genieten van het leven. Femke heeft ons verteld hoe hun gezinsleven met 2 gezonde kinderen en 2 meervoudig gehandicapte kinderen er uit ziet. Dit heeft zóveel indruk op ons gemaakt, dat wij besloten hebben om voor alle kinderen / gezinnen die in een vergelijkbare situatie zitten, geld in te zamelen voor meer onderzoek naar metabole ziektes. We gaan ons met 15 ladies sportief inzetten. Op 3 juli 2021 gaat een aantal van ons 1/8 triathlon doen, een aantal doet 1/4 triathlon en een aantal gaat dit in estafettevorm doen. Bekijk team Linkin' Ladies

76% € 190opgehaald

Hoe meer geld, hoe meer onderzoek, hoe meer kinderen door kunnen.

stofwisselingziekte leefbaar maken of helemaal stoppen Bekijk actie Hoe meer geld, hoe meer onderzoek, hoe meer kinderen door kunnen.

65% € 16.416opgehaald

Onderzoek naar Gentherapie

Om de dag wordt in Nederland een kind met een metabole ziekte geboren. Voor veel van deze kinderen is geen behandeling mogelijk. Metakids financiert onderzoek om alle metabole ziekten behandelbaar te maken. Metabole ziekten zijn één van de grootste doodsoorzaken onder kinderen in Nederland. Maar bijna niemand weet het. Vaak wordt een ziekte te laat herkend of is behandeling niet mogelijk. Veel kinderen halen hun eerste verjaardag niet eens. Er zijn ruim 10.000 gezinnen in Nederland met één of meer kinderen met een metabole ziekte. Bij onze dochter Julia is helaas ook een ongeneeslijke metabole ziekte OTC (Ornithine transcarbamylase deficiëntie) geconstateerd. Deze metabolische afwijking veroorzaakt bij teveel aan eiwit voor een ophoping van ammoniak in het bloed, wat op zijn beurt de hersenen vergiftigt. Zij werd kort na de geboorte direct op de neonatale intensive care afdeling acuut behandeld voordat zij in coma raakte. Onze wereld stond ineens op zijn kop. Voorheen wisten we nauwelijks iets van metabolen ziekten. De kinderarts vertelde ons dat Julia door deze hoge bloedwaarden waarschijnlijk een hersenbeschadiging heeft opgelopen, maar in welke mate kon zij niet zeggen. Zij volgt nu een streng eiwitarm dieet met daarnaast nog medicatie en is regelmatig voor controles in het ziekenhuis. Met een gerichte behandeling wordt geprobeerd ontsporing en eventueel meer hersenschade te voorkomen. Julia is nu 1,5 jaar en we zijn tot nu toe extra blij met elke ontwikkeling die zij doormaakt. Als het onderzoek in dit tempo doorgaat, geloven artsen dat metabole ziekten binnen tientallen jaren sneller te vinden, behandelen en zelfs te genezen zijn. Met de bijdrages van jullie financiert Metakids noodzakelijk onderzoek om behandeling van deze slopende ziekten mogelijk te maken. Dit betekent snellere diagnose en meer behandelingen, zodat zij ook “normaal” kunnen opgroeien. Bekijk actie Onderzoek naar Gentherapie

158% € 950opgehaald

Gehaakte knuffeltjes voor Metakids

Wij verloren onze dochter Lara* 28 maart 2020 aan de gevolgen van de stofwisselingsziekte, het syndroom van Alpers. Aangezien er helemaal geen behandeling voor deze stofwisselingsziekte is, hebben we moeten toekijken hoe ze stierf. Het feit dat er absoluut niets gedaan kon worden, was echt verschrikkelijk. Vandaar dat wij willen helpen om metabole ziekten in de toekomst behandelbaar te maken. Lara haar verhaal kan je hier vinden: alperslara.com Bekijk actie Gehaakte knuffeltjes voor Metakids

9% € 9.141opgehaald

Ruim 7.000 km wandelen voor Metakids!

VOLG MIJ VIA INSTAGRAM VOOR DE DAGELIJKSE UPDATE! FOR ENGLISCH READ DOWN BELLOW========================== "UPDATE: 9 november 2020, 2152 km gelopen! Santiago de Compostella gehaald! Per 15 april 2021 startdatum volgende charityhike! 5.000 km vol wandelplezier ❤️" Lieve geïnteresseerden, Op 20 juli 2020 ben ik om 05u05 's ochtends aan een wandeling begonnen naar Santiago de Compostella! Dit is een wandeling van ruim 2000km + de symbolische "eindsprint" naar Finisterre, met een (officieel) totaal van 2791km. Inmiddels heb 2.152km afgelegd met volle bepakking ad 13kg + 2L hydration & licht voedsel. Om het doel voor Metakids van € 100.000,- voor onderzoek naar Metabolenziekte alsnog te realiseren heb ik besloten om nogmaals te gaan 'wandelen', ditmaal ruim 5.000km om dit doel alsnog te behalen! Tijdens deze route eet ik 1 keer per dag en pak ik bij langere afstanden eveneens een licht ontbijt, banaan, broodje en uiteraard koffie. Voor een procentuele kleine groep kinderen maar in absolute aantallen, stuk voor stuk, schrijnende gevallen, is dit 'prakkie' helemaal niet zo vanzelfsprekend! Voedsel zet zich namelijk door deze verschrikkelijke metabole ziekten om in vergif dat het lichaam langzaam en zeker van binnenuit opeet. Spieren en hersens verkrampen waardoor een kind, die deze ziekte tot wel 15 jaar (en ouder) kan krijgen, absoluut geen lang leven beschoren is. Metakids doet, met bijna 0 overheadkosten, onderzoek naar dit ziektebeeld en fund vrijwel alle opgehaalde gelden rechtstreeks in onderzoek. Mijn doel is om per gelopen stap € 0,04 te verdienen voor dit goede doel!!! Ik hoop dat er zoveel mogelijk mensen meedoen. De actie loopt totdat het doelbedrag is opgehaald! Inmiddels, zitten we na ruim 2.152km op ruim € 9.000,- en zal ik mijn best doen om geïnteresseerden en donateurs zoveel mogelijk te laten meebeleven in deze uitdagende tijden waarin veel hotels, hostels en andere slaapplaatsen zijn gesloten. Het wordt dus een spannende periode en een nog spannender project. Haal ik het of moet ik afhaken? Voor Metakids maak ik er een feestje van en ga ik ervoor! Helpt u mij het doel behalen? Lieve groeten, Armando ========================== "UPDATE: November, 9th, 2.152 km walked! We made Santiago de CompostellaFrom of April 15th, 2021 startdate next charityhike! 5.000 km full hiking fun ❤️" Dear interested people, On July 20, 2020, I started walking from Amsterdam to Santiago de Compostella at 05h05 in the morning! This is a walk of over 2000km + the symbolic "final sprint" to Finisterre, with an (official) total of 2791km. I have now covered 2,152km with a full load of 13kg + 2L hydration & light food. In order to realize the goal for Metakids of € 100,000,- for research into Metabolic Disease, I decided to 'walk' again, this time more than 5,000 km to achieve this goal! During this route I eat once a day and for longer distances I also grab a light breakfast, banana, sandwich and of course coffee. For a small percentage of children but in absolute numbers, each and every one, distressing cases, this 'prakkie' is not so obvious at all! Because of these terrible metabolic diseases, food converts into poison that the body slowly and surely eats from within. Muscles and brain spasm, which means that a child who can get this disease for up to 15 years (and older) will have absolutely no long life. Metakids conducts research into this clinical picture with almost 0 overhead costs and funds almost all the money raised directly into research. My goal is to earn € 0.04 per step walked for this good cause !!! I hope that as many people as possible will participate. The promotion runs until the target amount has been collected! Meanwhile, after more than 2,152km we are at more than € 9,000 and I will do my best to let interested parties and donors experience these challenging times when many hotels, hostels and other sleeping places are closed. So it will be an exciting period and an even more exciting project. Do I make it or do I have to drop out? For Metakids I make it a party and I go for it! Will you help me achieve the goal? Dear greetings, Armando Bekijk actie Ruim 7.000 km wandelen voor Metakids!

107% € 10.715opgehaald

Ik help voor onderzoek en behandeling naar metabole ziektes!

Update 14 juli 2021Het is ongelofelijk maar waar een week voor vertrek is de trailrun alsnog afgelast voor 2021. De luchtvaartmaatschappij heeft op het laatste moment de vluchten geannuleerd. Echt heel erg zuur! Maar goed, wat in het vat zit, verzuurt niet zullen we maar zeggen. In 2022 wordt de Arctic Circle trail weer ingepland en hopelijk kan het dan wel doorgaan. Nogmaals wil ik iedereen heel erg bedanken voor de mooie woorden en donaties! Echt top!" Update 30 juni 2021:Vandaag te horen gekregen dat de Arctic Circle trailrun 2021 doorgaat!!! Gelukkig goed getraind de afgelopen maanden dus ik ben er helemaal klaar voor! Wat een fantastisch nieuws! Op 22 juli vertrek ik en op 23 juli 19 km en 25 juli 31 km door Zweeds Lapland hardlopen. Hopelijk kunnen we nog wat geld ophalen om de 10000,- euro te halen.Mijn dochter Esmee heeft een mutatie op het ACO 2 Gen waardoor er een bepaald eiwit niet wordt aangemaakt in de hersenen wat resulteert in degeneratie van het oogzenuw en kleine hersenen. Onze dochter Esmee is een super vrolijk, gezellig en bij tijd en wijle ondeugend superkind. Ze kampt echter wel met een meervoudige handicap. Ze is onder andere slechtziend, coördinatiestoornis, ataxie, spraakgebrek, laag IQ, en alle gedragssymptonen die daarmee samengaan. Esmee is een echte doorzetter en ondanks al haar beperkingen is elke dag voor haar weer een feest. Door haar doorzettingsvermogen en sterke persoonlijkheid geniet ze van het leven zoals ieder kind dat zou moeten doen en leren wij van haar hoe we het leven moeten leven. Wij zijn als ouders erg trots op wat ze allemaal bereikt met al haar beperkingen, maar wij realiseren ons ook dagelijks hoe het had kunnen zijn als Esmee deze beperkingen niet had gehad. Om als ouder te horen dat je kind een progressief ziektebeeld heeft is voor ons de ergste nachtmerrie die we maar konden verzinnen. Het is contra op waarom je een kind ter wereld hebt willen zetten, namelijk het zien ontwikkelen van je kind in een volwassene om een bijdrage te leveren aan de maatschappij en mensheid. Ondanks alle machteloosheid die ik ervaar met dit ziektebeeld en we voor onze dochter Esmee alleen maar kunnen hopen dat ze een minder progressieve variant heeft wil ik me inzetten door een inzamelactie te starten voor toekomstige gezinnen. Op 30 juli 2020 ga ik met het vliegtuig naar Zweeds Lapland om daar 2 trailruns te lopen. 1 van 19km en 1 van 30 km. Hiermee wil ik aan het einde van de wereld het doorzettingsvermogen eren die Esmee elke dag ervaart. Op 3 augustus is Esmee haar 8e verjaardag, kom ik thuis van deze trailrun en wil ik deze dag extra vieren met een mooi bedrag voor de stichting MetaKids. Update 13 januari 2020:Gisteren een fikse training gehad. De halve marathon van Egmond aan Zee, windkracht 6-7! :) De beentjes lekker geprikkeld. Pittig, maar voldaan! 1:44,13 was de eindtijd. Mooie training voor "the arctic trail in augustus!! #metakids #ikkominactie #doneren Update 27-6-2020: Door het coronavirus gaat de Arctic Circle trailrun in 2020 niet door. Dit is echt heel erg jammer, maar helaas overmacht. Dit betekent dat ik de Arctic Circle trailrun in 2021 ga lopen!! Bekijk actie Ik help voor onderzoek en behandeling naar metabole ziektes!

36% € 184.823opgehaald

Steun Bobby en Robine voor alle Metakids

Dit zijn Robine (4) en Bobby (1). Robine was een vrolijk meisje dat zich ontwikkelde als ieder ander kind, al sprak ze wat minder woordjes dan haar leeftijdgenoten. “Maak je geen zorgen, ze is een laatbloeiertje, dat komt wel goed”, werd ons op het hart gedrukt. Vlak na haar derde verjaardag kreeg zij haar eerste epileptische aanval, waarna de aanvallen elkaar in rap tempo opvolgden. De combinatie van haar spraakprobleem en de epileptische aanvallen leidden uiteindelijk tot een DNA- en stofwisselingsonderzoek. Na 3 zenuwslopende maanden kregen wij op 22 maart 2018 het slechtst denkbare nieuws; Robine heeft de extreem zeldzame en dodelijke Metabole ziekte CLN2 (stofwisselings-ziekte). De kans was 1 op 4 dat Bobby dezelfde ziekte zou hebben. Onze grootste angst werd waarheid. Ook onze lieve Bobby heeft deze afschuwelijke, ongeneeslijke ziekte. Bobby, dankzij zijn zus de jongste erkende CLN2 patiënt ter wereld, maakt als proefpersoon deel uit van een 3 jaar durende trial met dit medicijn in het UKE in Hamburg. Maar er is nog meer onderzoek nodig! Daarom zamelen wij geld in voor onderzoek naar CLN2 en andere stofwisselingsziekten zodat kinderen zoals Robine en Bobby behandeld kunnen worden en deze ziekte hopelijk overleven. Wil jij ons hierbij helpen? Bekijk actie Steun Bobby en Robine voor alle Metakids

Kom ook in actie voor Metakids!

Projecten

Dam tot Dam 2021

Dam tot Dam 2021

Vier je feestje voor Metakids!

Kom in actie voor Metakids!

Kom ook in actie

Team Hugo & Charlie

Triathlon voor Metakids!

Hoe meer geld, hoe meer onderzoek, hoe meer kinderen door kunnen.

Onderzoek naar Gentherapie

Gehaakte knuffeltjes voor Metakids

Ruim 7.000 km wandelen voor Metakids!

Ik help voor onderzoek en behandeling naar metabole ziektes!

Steun Bobby en Robine voor alle Metakids

Top acties

Alexandra Roskam

Jan Willem Schermerhorn

Annetje Timp

Friesland voor Metakids

Thijs Liefers

Top teams

Hugo & Charlie

VIVISOL Nederland

Charlie's Angels

Linkin' Ladies

Comrades in Arms 2018

Laatste donaties

Alex

Martin