Kom ook in actie voor Metakids!

Kinderen met een metabole ziekte die de hersenen aantast krijgen op zeer jonge leeftijd kinderdementie. Deze kinderen worden niet oud. Ze missen een enzym door een fout in het DNA, waardoor hun lichaam afvalstoffen niet kunnen opruimen en het lichaam snel vergiftigd raakt. De hersenen ontwikkelen ernstige afwijkingen waardoor de kinderen vroegtijdig overlijden.Er bestaan behandelingen met enzymtherapie voor kinderen met metabole ziekten. Deze therapie redt levens, maar heeft ook nadelen: het betekent wekelijks een urenlang infuus en sommige kinderen reageren minder goed. Enzymtherapie kan echter de hersenen niet bereiken via het bloed door de bloed-hersenbarrière. Daarom ontwikkelen artsen en onderzoekers bij het ErasmusMC een gentherapie. De therapie bestaat uit een beenmergtransplantatie met cellen van de patiënt zelf die in het laboratorium worden gecorrigeerd met een lentivirus, waarna deze worden teruggeplaatst in dezelfde patiënt. De beenmergcellen geven het ontbrekende enzym afgeven aan het lichaam. Het lichaam is zo zijn eigen fabriek voor het enzym. Omdat het lentivirus ervoor zorgt dat het ontbrekende stuk DNA wordt ingebouwd in de beenmerg stamcellen blijft de therapie na een eenmalige behandeling naar verwachting het hele leven werken.Belangrijk voordeel van de gentherapie is dat deze meerdere weefsels en organen kan behandelen, inclusief de hersenen. Dit komt omdat cellen die afkomstig zijn uit het beenmerg tijdens de behandeling de bloed-hersenbarrière kunnen passeren en vervolgens het enzym afgeven aan de hersen cellen. Dit is niet alleen in het laboratorium gevonden, maar ook in patiënten met de metabole hersenziektes MLD en ALD. Dit heeft ertoe geleid dat recent lentivirale gentherapie is goedgekeurd door de EMA voor de behandeling van patiënten met MLD. Daarnaast is deze vorm van gentherapie veelbelovend voor een scala aan verschillende ziekten: naast metabole ziekten zijn dit ook ziekten van het afweersysteem en bloedziekten.Hoofd van de onderzoeksgroep moleculaire stamcelbiologie, Dr. Pim Pijnappel, vertelt;“Metabole ziekten, ook wel stofwisselingsziekten genoemd, ontstaan door een foutje op het gen. Gentherapie biedt de kans om dat precieze foutje met maar één behandeling te herstellen. De grote winst is dat deze techniek ook toe te passen is op veel meer metabole en andere erfelijke ziekten”.Baanbrekend gentherapie onderzoek voor Kinderdementie van Dr. Pim PijnappelIn het ErasmusMC werkt hoofd onderzoek dr. Pim Pijnappel aan lentivirale gentherapie voor de metabole ziektes van Pompe, Hunter, en CLN2. Bij alle drie de ziektes worden de hersenen progressief aangedaan. In het geval van de ziektes van Hunter en CLN2 kan dit zeer ernstig zijn zodat kinderen al op de leeftijd van 3-4 jaar geestelijk achteruitgaan en in hun kindertijd volledig afhankelijk worden van zorg en vroegtijdig overlijden. In de groep van Pijnappel zijn zeer positieve resultaten behaald met de lentivirale gentherapie voor het behandelen van metabole ziekten, waaronder een geoptimaliseerde aanpassing voor nog betere werking in de hersenen. Dit biedt eindelijk vooruitzichten om hersendementie in kinderen met deze metabole ziekten in de toekomst te behandelen, iets wat tot nu toe niet mogelijk is. Het is uiteraard noodzakelijk om eerst de veiligheid en de effectiviteit in klinische trials aan te tonen. De eerder behaalde resultaten voor MLD geven hierbij veel hoop op een goede uitkomst. In het Erasmus MC worden alle patiënten in Nederland met de ziektes van Pompe, Hunter en CLN2 behandeld met enzymtherapie. Er is ook veel ervaring met het opzetten en uitvoeren van klinische trials. Op dit moment worden de eerste klinische trials voorbereid, en is het doel om de cruciale stap gaan maken van ‘care’ naar ‘cure’ voor meerdere metabole ziekten en om een oplossing te bieden voor kinderdementie.Deze projectactie financiert de volgende onderdelen van dit grote onderzoek:"Starten ontwikkeling gentherapie voor CLN2; testen van effectiviteit van het gentherapie product in het laboratorium" en "Klinische ontwikkeling gentherapie voor de ziekte van Hunter". Steun dit onderzoek voor de gezinnen die de grote impact merken van deze slopende ziekten en voor wie dit hoop betekent!