Door Marcel van Hooijdonk

04 augustus 2019 17:15

 

Stofwisselingsziekten of metabole ziekten zijn aangeboren, vaak recessief erfelijke ziekten. Bij het merendeel van de stofwisselingsziekten is in lichaamscellen van de patiënt een specifiek enzym niet, of niet voldoende aanwezig. Ook kan het gaan om een transport- of structuur eiwit dat niet goed wordt samengesteld. In alle gevallen wordt dit veroorzaakt door een verandering in één enkel gen. De rol die het enzym/eiwit normaal gesproken heeft in de biochemie van de cel, bepaalt de aard en ernst van de klachten die ontstaan. Enzymen zijn nodig bij alle processen in de cel. Ze spelen bijvoorbeeld een rol in de energieproductie en in het verwerken van afvalstoffen. De term stofwisselingsziekte roept soms verwarring op met andere aandoeningen, zoals diabetes en het metabool syndroom. De Engelse term Inborn Errors of Metabolism (I.E.M.)[1] is daarom accurater. In het Nederlands wordt vaak het voorvoegsel erfelijke- gebruikt. Vanwege het monogenetische karakter zijn bijna alle stofwisselingsziekten terug te vinden in OMIM, de online database van erfelijke aandoeningen.[2]

Tot de Inborn Errors of Metabolism (I.E.M.) behoren ziekten die de stofwisseling betreffen van aminozuren, koolhydraten en vetten alsmede van diverse celorganellen.

Onder de meer dan 6000 erfelijke aandoeningen bevinden zich ongeveer 600 erfelijke stofwisselingsziekten. In Nederland worden daarvan ongeveer 400 gediagnosticeerd, met klinische verschijnselen. Iedere aandoening op zichzelf kan worden beschouwd als een zeldzame aandoening. Echter als men alle varianten bij elkaar optelt dan blijkt dat het totale voorkomen niet zo weinig is. Ongeveer 0,5 % van alle levendgeborenen heeft een stofwisselingsziekte en dit betekent per jaar in Nederlandcirca 900 kinderen.

Verder zijn er ziektebeelden waarbij gedacht wordt aan een stofwisselingsziekte, maar waarbij het defecte enzym of gen (nog) niet gevonden is. Hierdoor is de ziekte niet met zekerheid vast te stellen.

Relatief weinig stofwisselingsziekten zijn te behandelen. Meestal bestaat de behandeling uit het volgen van een dieet, een orgaantransplantatie of uit een behandeling met speciale medicijnen.

Onbehandelbare stofwisselingsziekten leiden in veel gevallen tot een voortijdig overlijden van de patiënt.