Een toekomst voor onze zoon Bjorn

Olaf Savelkouls

( Lid van team: VIVISOL Nederland )

Qr
van totaal € 10.000 (68%)

Bjorn heeft MMA (MethylMalonAcidurie) - mut 0, een zeldzame ernstige erfelijke metabole ziekte. Door een foutje in zijn DNA is zijn lichaam niet in staat om eiwitten goed af te breken.
Het gevolg hiervan is dat zich giftige stoffen ophopen in zijn bloed die langzaam maar zeker zijn lichaam slopen, beginnend met zijn nieren en lever die deze giftige stoffen 24/7 moeten verwerken.

Twee dagen na zijn geboorte werd Bjorn plotseling ernstig ziek, ging heel snel achteruit en het werd al heel snel duidelijk dat er iets goed mis met hem was. Uiteindelijk bleek dat de oorzaak hiervan een metabole ziekte is.
De dagen erna vochten Bjorn en zijn artsen voor zijn leven op de IC en hebben o.a. een dialyse, een bloedtransfusie en heel veel geluk ervoor gezorgd dat hij het heeft overleefd.
Hiermee begon ons leven met een kind met een metabole ziekte, iets waar wij nog nooit van hadden gehoord...

Om de ziekte zoveel mogelijk onder controle te houden heeft Bjorn een streng eiwitbeperkt dieet en veel medicijnen. Ook vinden er regelmatig controles in het ziekenhuis plaats. Dit voorkomt dat hij in een metabole coma terecht komt, met als gevolg schade en in het ergste geval overlijden.
De zorg voor Bjorn is erg intensief. Alles draait de hele dag om eten, drinken, medicijnen en leven op de klok. Het is een leven met veel regels en beperkingen, zowel praktisch als sociaal.
Bjorn is nu twee jaar en ontwikkelt zich gelukkig tot op heden goed. Je ziet niet aan hem dat hij ernstig ziek is, voor de buitenwereld is hij een gezond vrolijk jongetje, en dat maakt de ziekte nou juist zo verraderlijk...

Want ondertussen is de ziekte een niet te stoppen, medogenloze en onvoorspelbare sluipmoordenaar die langzaam maar zeker zijn lichaam sloopt. Er is namelijk nog geen behandeling die zijn ziekte kan genezen, en hij kan onverwacht altijd ontregelen en daardoor weer in de situatie van zijn geboorte belanden. 
Als er niets verandert ziet de toekomst er dus niet goed uit voor Bjorn.

Maar de toekomst geeft ook hoop. Dr Fuchs van het UMC Utrecht werkt namelijk met haar team aan de ontwikkeling van een behandeling die het foutje in Bjorn zijn DNA kan repareren waardoor de ziekte over een aantal jaren veel beter behandelbaar wordt. Ook wordt verwacht dat deze behandeling de opmaat is naar een succesvolle behandeling van andere metabole ziekten. Voor dit baanbrekende onderzoek is echter veel geld nodig.

Daarom kom ik samen met mijn vriendin Patricia in actie! Zo krijgen onze zoon, en alle kinderen met een metabole ziekte en hun gezinnen weer een toekomstperspectief!  Doe ook mee en help metabole ziekten de wereld uit!

We zijn met ons gezin op 23 maart bij omroep Max op televisie geweest en het verhaal van Bjorn en het onderzoek van dr. Fuchs waren daar te zien! Kijk hier de aflevering terug

 Wil je meer weten over Bjorn en zijn leven tot nu toe? Lees dan hier het blog van mijn vriendin Patricia over Bjorn!

Mijn werkgever VIVISOL Nederland draagt het onderzoek naar de behandeling van deze aandoening een warm hart toe. Daarom komen zij als team in actie: Een Wandeling voor een Behandeling. Deze actie vind plaats in het paasweekend en ik loop uiteraard ook mee! klik hier voor alle info  

Bekijk alle
€ 25 14-04-2021 | 10:22 Super gedaan! Jij en je gezin zijn toppers!
€ 15 13-04-2021 | 21:27
€ 15 13-04-2021 | 10:53
€ 15 12-04-2021 | 20:16
€ 15 12-04-2021 | 17:25
Bekijk alle

Een prachtige wandeling gedaan!

03-04-2021 | 14:21  Een heerlijke wandeling gelopen rondom Loon op Zand voor Bjorn en alle andere Metakids!
Lees meer