Wat is het toch fantastisch als je voor de eerste keer in je leven mama en papa mag gaan worden. De zwangerschap en bevalling lopen redelijk voorspoedig en je bevalt van een gezonde zoon. Je zit op een grote blauwe wolk en je geniet van alle kleine ontwikkelingen van je kleine grote man. Het tellen van zijn kleine vingertjes en teentjes, de zachte aanrakingen van zijn fluweelzachte huidje, zijn eerste lachje, zijn eerst hapje. Die heerlijke babygeur, de intense verliefdheid die je voelt als je s' ochtends zijn kamertje op komt gelopen en je weer betovert met die grote glimlach. Het lacht, het brabbelt en het kletst. Zo'n tevreden heerlijk manneke.
Dan opeens uit het niets gebeurt het geen waar je het meest bang voor bent. Op een maandagavond nog gezellig gegeten, zitten keuvelen knuffelen en badderen en dan plots veranderd er iets aan het gedrag van je kleine schat. Een uur later zit je in een groot universitair zkh waar ze je baby onderwerpen aan allerlei onderzoeken. Artsen en onderzoekers tasten in het duister wat het zou kunnen zijn. Je kleine schat ligt aan allerlei infusen en slangetjes en is al niet meer op deze wereld. Na twee lange verdrietige, slopende, hoopvolle, maar vooral angstige weken, word het duidelijk dat je kindje een onbehandelbare metabole ziekte heeft. Ze kunnen niks meer voor het mannetje doen. Enkele uren later wordt hij het mooiste sterretje aan de hemel. Onze lieve dappere Hugo mocht slechts 11 maanden jong worden. Dit overkwam ons nichtje Renee en haar man Tom. Verscheurd van onmacht en verdriet moet je verder met je leven. Hoe ga je dit in hemelsnaam een plekje geven?
Op het moment dat Hugo overleed waren ze 37 weken zwanger van hun tweede kindje. Op 22 maart wordt na een vrij soepele bevalling hun dochtertje Charlie geboren. Ondanks het verdriet om het verlies en de rouw van Hugo, durven ze voorzichtig weer blij te zijn en zijn ze enorm gelukkig met hun kleine meid. Meteen na de geboorte wordt er bloed afgenomen voor DNA onderzoek. Exact 1,5 week later komt de alles verwoestende uitslag binnen. Ook onze kleine Charlie draagt de ziekte bij zich en zal uiteindelijk een sterretje worden. Hoeveel kan een mens dragen? De juiste woorden hiervoor zijn niet te vinden en waarschijnlijk zullen er tijdens het lezen van dit verhaal heel wat tranen vloeien. Dit is de keiharde realiteit waar mijn nichtje en haar man dagelijks mee moeten worstelen.
De ziekte die Hugo en Charlie heeft getroffen is een erfelijke metabole ziekte die nog vrij onbekend is. Dit is het Alpersyndroom Pol gen1 en hier van zijn in heel de historie van Radboud Nijmegen slechts 22 kindjes mee geboren. Ze werden allemaal niet ouder dan tussen de 1,5 en 3 jaar.
Mijn missie: geld inzamelen voor Stichting Metakids voor onderzoek, zodat hopelijk in de toekomst kindjes met een dergelijke metabole ziekte met medicijnen geholpen worden en niet meer overlijden. Vanaf 3 juni as gaat onze inzamelingsactie van start en kun je via mij speciaal ontwikkelde koekjes bestellen en kopen. Ik heb mijn lieve vriend Bakker Mark Kouwenberg gevraagd om hier mee in te springen en daar heeft hij geen seconde over na hoeven denken. Onze "Charlie's Cookies" kosten €5,95 De volledige opbrengst komt t.b.v. van Metakids. Metakids strijd er voor dat alle kinderen met een metabole ziekte in de nabije toekomst behandeld kunnen worden. Hun missie is zo ontzettend belangrijk en ik wil me daar ook dolgraag voor inzetten. Doen jullie met mij mee?
Charlie's Cookies kun je vanaf nu bestellen. Ophalen kan de komende weken bij mij thuis.
Voor meer informatie en bestellen stuur een mail naar: charliescookies.metakids@gmail.com
