Onderzoek naar Gentherapie

Om de dag wordt in Nederland een kind met een metabole ziekte geboren. Voor veel van deze kinderen is geen behandeling mogelijk. Metakids financiert onderzoek om alle metabole ziekten behandelbaar te maken. Metabole ziekten zijn één van de grootste doodsoorzaken onder kinderen in Nederland. Maar bijna niemand weet het. Vaak wordt een ziekte te laat herkend of is behandeling niet mogelijk. Veel kinderen halen hun eerste verjaardag niet eens. Er zijn ruim 10.000 gezinnen in Nederland met één of meer kinderen met een metabole ziekte.

Bij onze dochter Julia is helaas ook een ongeneeslijke metabole ziekte OTC (Ornithine transcarbamylase deficiëntie) geconstateerd. Deze metabolische afwijking veroorzaakt bij teveel aan eiwit voor een ophoping van ammoniak in het bloed, wat op zijn beurt de hersenen vergiftigt. Zij werd kort na de geboorte direct op de neonatale intensive care afdeling acuut behandeld voordat zij in coma raakte. Onze wereld stond ineens op zijn kop. Voorheen wisten we nauwelijks iets van metabolen ziekten. De kinderarts vertelde ons dat Julia door deze hoge bloedwaarden waarschijnlijk een hersenbeschadiging heeft opgelopen, maar in welke mate kon zij niet zeggen. Zij volgt nu een streng eiwitarm dieet met daarnaast nog medicatie en is regelmatig voor controles in het ziekenhuis. Met een gerichte behandeling wordt geprobeerd ontsporing en eventueel meer hersenschade te voorkomen. Julia is nu 1,5 jaar en we zijn tot nu toe extra blij met elke ontwikkeling die zij doormaakt.

Als het onderzoek in dit tempo doorgaat, geloven artsen dat metabole ziekten binnen tientallen jaren sneller te vinden, behandelen en zelfs te genezen zijn. Met de bijdrages van jullie financiert Metakids noodzakelijk onderzoek om behandeling van deze slopende ziekten mogelijk te maken. Dit betekent snellere diagnose en meer behandelingen, zodat zij ook “normaal” kunnen opgroeien.