Charlie is doof en inmiddels ook bijna blind. Zij heeft geen nek- en rompstabiliteit waardoor zij niet meer zelfstandig kan zitten en haar hoofd naar voren valt. Charlie heeft dystonie, spasmen en kan niet praten, haar voeding krijgt ze volledig via een maagsonde. En ze is nog maar 5 jaar. Charlie heeft het megdel syndroom, een metabole ziekte.
Voor de meeste kinderen met een metabole ziekte is er geen behandeling beschikbaar. Voor Charlie betekent dit dat zij als gevolg van deze aandoening zeer ernstig verstandelijk en meervoudig beperkt is geworden. Zij heeft intensieve zorg nodig en haar lichaam takelt iedere dag verder af. Behandeling had dit kunnen voorkomen!
Op 2 oktober 2022 doen wij samen met Charlie mee met de Singelloop Breda om meer aandacht te genereren voor de ernst van metabole ziekten en daarnaast geld in te zamelen voor Stichting Metakids. Jouw donatie aan Stichting Metakids wordt gebruikt voor meer onderzoek met als doel een toekomst waarin geen enkel kindje meer aan een metabole ziekte komt te overlijden.
Stop de erfelijke aftakeling!
