Een toekomst voor onze zoon Bjorn

Update:  Op 14 maart 2022  hebben dr Fuchs en hoogleraar Edward Nieuwenhuis, tijdens de uitzending van Koffietijd, uitleg gegeven over hun onderzoek. Bjorn komt hier ook nog aan bod. Kijk hier de aflevering terug.

Het verhaal van Bjorn
Bjorn heeft MMA (MethylMalonAcidurie) - mut 0, een zeldzame ernstige erfelijke metabole ziekte. Door een foutje in zijn DNA is zijn lichaam niet in staat om eiwitten goed af te breken.
Het gevolg hiervan is dat zich giftige stoffen ophopen in zijn bloed die langzaam maar zeker zijn lichaam slopen, beginnend met zijn nieren en lever die deze giftige stoffen 24/7 moeten verwerken.

Twee dagen na zijn geboorte werd Bjorn plotseling ernstig ziek, ging heel snel achteruit en het werd al heel snel duidelijk dat er iets goed mis met hem was. Uiteindelijk bleek dat de oorzaak hiervan een metabole ziekte is.
De dagen erna vochten Bjorn en zijn artsen voor zijn leven op de IC en hebben o.a. een dialyse, een bloedtransfusie en heel veel geluk ervoor gezorgd dat hij het heeft overleefd.
Hiermee begon ons leven met een kind met een metabole ziekte, iets waar wij nog nooit van hadden gehoord...

Om de ziekte zoveel mogelijk onder controle te houden heeft Bjorn een streng eiwitbeperkt dieet en veel medicijnen. Ook vinden er regelmatig controles in het ziekenhuis plaats. Dit voorkomt dat hij in een metabole coma terecht komt, met als gevolg schade en in het ergste geval overlijden.
De zorg voor Bjorn is erg intensief. Alles draait de hele dag om eten, drinken, medicijnen en leven op de klok. Het is een leven met veel regels en beperkingen, zowel praktisch als sociaal.
Bjorn is nu drie jaar en ontwikkelt zich gelukkig tot op heden goed. Je ziet niet aan hem dat hij ernstig ziek is, voor de buitenwereld is hij een gezond vrolijk jongetje, en dat maakt de ziekte nou juist zo verraderlijk...

Want ondertussen is de ziekte een niet te stoppen, medogenloze en onvoorspelbare sluipmoordenaar die langzaam maar zeker zijn lichaam sloopt. Er is namelijk nog geen behandeling die zijn ziekte kan genezen, en hij kan onverwacht altijd ontregelen en daardoor weer in de situatie van zijn geboorte belanden. 
Als er niets verandert ziet de toekomst er dus niet goed uit voor Bjorn.

Toekomst
Maar de toekomst geeft ook hoop. Dr Fuchs van het UMC Utrecht werkt namelijk met haar team aan de ontwikkeling van een behandeling die het foutje in Bjorn zijn DNA kan repareren waardoor de ziekte over een aantal jaren veel beter behandelbaar wordt. Ook wordt verwacht dat deze behandeling de opmaat is naar een succesvolle behandeling van andere metabole ziekten. Voor dit baanbrekende onderzoek is echter veel geld nodig.

Onze actie
Daarom komen wij in actie! Zo krijgen onze zoon, en alle kinderen met een metabole ziekte en hun gezinnen weer een toekomstperspectief! Doe ook mee en help metabole ziekten de wereld uit!

Bjorn in de media
We zijn met ons gezin op 23 maart 2021 bij omroep Max op televisie geweest en het verhaal van Bjorn en het onderzoek van dr. Fuchs waren daar te zien! Kijk hier de aflevering terug

Wil je meer weten over Bjorn en zijn leven tot nu toe? Lees dan hier het blog van Patricia over Bjorn!

Volg Bjorn op instagram 

Sponsoractie's
Olaf's werkgever VIVISOL Nederland draagt het onderzoek naar de behandeling van deze aandoening een warm hart toe. Daarom kwamen zij als team in actie met: Een Wandeling voor een Behandeling. Deze actie vond plaats in het paasweekend van 2021 en was een daverend succes. Ons gezin liep uiteraard ook mee!  Op 25 mei 2021 is de cheque met het totaalbedrag van deze actie a €18,531 uitgereikt aan dr. Fuchs. Dit geld gaat rechtstreeks naar het onderzoek.  Klik hier om naar de actiepagina van Vivisol Nederland te gaan.

Patricia's werk basisschool Berkeloo te Berkel-Enschot wilde haar graag helpen. Samen met haar collega's, kinderen en ouders hebben ze een sponsorloop gehouden. Deze vond plaats tijdens de Koninklijke sportdag op 22 april 2022. De actie was een groot succes. Kinderen bedachten ook zelf manieren om geld op te halen, zoals cupcakes bakken, heitje voor karweitje, flessen inzamelen en spulletjes verkopen. Boomrooierij Weijtmans doneerde een fantastisch bedrag van 250,-.
Op 2 juni was het dan eindelijk zover en kon de cheque uitgereikt worden aan Bjorn en juf Patricia. Hierop stond het fantastische bedrag van €6888,21. Op donderdag 9 juni is de cheque door Juf Patricia en Bjorn persoonlijk overhandigd aan dr. Fuchs, de arts van het UMC Utrecht. Klik hier om naar de actiepagina van Berkeloo te gaan.