Tijd voor actie!

Een jaar geleden schreef ik onderstaand bericht. Een scheiding, verhuizen en een burnout gooide roet in het eten om in 2022 mee te doen aan de halve triathlon van Almere. 
2023 was ook nog te vroeg om weer te starten.

Van uitstel komt geen afstel en wat in het vat zit verzuurd niet...Ik ga op 14 september 2024 meedoen aan de halve Challenge Almere-Amsterdam!

Voor Silke, om nog meer geld op te halen zodat metabole ziekten genezen kunnen worden. Voor Vera, die wil wel weer met mama over de finish rennen. Voor mijn meiden, om te laten zien dat doelen ook op een andere manier bereikt kunnen worden. Voor mezelf, een dikke vette streep onder de afgelopen periode. 

Mijn streefbedrag van 3113 euro heb ik allang behaald. Alle donateurs ontzettend bedankt! Ongekend! 

Ik zal ik niet zijn door dat streefbedrag omhoog te brengen naar 5000 euro. Hoe tof zou het zijn wanneer wij met zijn allen zo'n bedrag bij elkaar kunnen brengen?!

Momenteel gaat het goed met Silke. Het is heel bijzonder dat zij zo goed functioneert op haar leeftijd met haar ziekte. Hopenlijk dankzij de experimentele gentherapie!

Vlekken. Ze heeft vlekken in haar hoofd. Vier om precies te zijn. En die vlekken horen daar niet. Ze zijn het onverwachte gevolg van de gentherapie die ze in het experiment heeft gekregen. Haar leven hangt aan een onzichtbaar zijden draadje.

Ik ben Maryvonne, 38 jaar. Moeder van Vera (4) en Silke (2).

Op 22 december 2019 hebben wij te horen gekregen dat onze jongste dochter Silke de ernstige, erfelijke ziekte van Sanfilippo heeft. Een verschrikkelijke diagnose. 1 op de 86.000 levendgeboren kinderen heeft deze ziekte. Een lot uit de loterij die we liever niet wilden winnen.

Sanfilippo, of Mucopolysaccharidose 3A (MSP3A), is een metabole ziekte (ook wel stofwisselingsziekte genoemd). Deze ontstaat door een fout op een gen. Bij MPSA3A wordt een bepaald enzym niet aangemaakt, waardoor er in de lysosomen (de recyclefabriekjes van de cellen) sommige moleculen niet verwerkt kunnen worden. Daardoor hoopt deze stof zich op. Bij MPS3A wordt het molecuul heparan sulfaat niet afgebroken.

Als heparan sulfaat niet afgebroken wordt gaat dit schade geven. Meestal begint dit in de hersenen en breidt zich in het lichaam uit. De eerste levensjaren van het kind zijn normaal. De diagnose wordt meestal gesteld als het kind tussen de 2 en 6 jaar oud is.

Silke was 8 maanden oud.

Een signaal van de ziekte is dat het kind geestelijk achteruit gaat. Uiteindelijk zal het kind alle vaardigheden verliezen en vroegtijdig te komen overlijden.

Silke doet mee aan een wetenschappelijke studie en heeft, in Parijs, op 3 maart 2020 gentherapie ontvangen. Zoals je zult begrijpen hopen wij dat de experimentele gentherapie bij Silke, en alle andere kinderen in de studie, werkt.

Er is nog zoveel meer geld nodig voor onderzoek naar deze ziekte. Misschien kan het genezen worden.

Tijd voor actie!

Op 10 september 2022 doe ik mee aan de halve triathlon van Almere. De totale afstand is 113 kilometer (1,9km zwemmen, 90km fietsen en 21,1km hardlopen). En, wanneer ik mee doe, is Silke 3 jaar.

Een symbolisch bedrag ophalen van 3113 euro lijkt me dan ook een mooi streven!