Tijd voor actie!
Maryvonne van den Berg
Vlekken. Ze heeft vlekken in haar hoofd. Vier om precies te zijn. En die vlekken horen daar niet. Ze zijn het onverwachte gevolg van de gentherapie die ze in het experiment heeft gekregen. Haar leven hangt aan een onzichtbaar zijden draadje.
Ik ben Maryvonne, 38 jaar. Moeder van Vera (4) en Silke (2).
Op 22 december 2019 hebben wij te horen gekregen dat onze jongste dochter Silke de ernstige, erfelijke ziekte van Sanfilippo heeft. Een verschrikkelijke diagnose. 1 op de 86.000 levendgeboren kinderen heeft deze ziekte. Een lot uit de loterij die we liever niet wilden winnen.
Sanfilippo, of Mucopolysaccharidose 3A (MSP3A), is een metabole ziekte (ook wel stofwisselingsziekte genoemd). Deze ontstaat door een fout op een gen. Bij MPSA3A wordt een bepaald enzym niet aangemaakt, waardoor er in de lysosomen (de recyclefabriekjes van de cellen) sommige moleculen niet verwerkt kunnen worden. Daardoor hoopt deze stof zich op. Bij MPS3A wordt het molecuul heparan sulfaat niet afgebroken.
Als heparan sulfaat niet afgebroken wordt gaat dit schade geven. Meestal begint dit in de hersenen en breidt zich in het lichaam uit. De eerste levensjaren van het kind zijn normaal. De diagnose wordt meestal gesteld als het kind tussen de 2 en 6 jaar oud is.
Silke was 8 maanden oud.
Een signaal van de ziekte is dat het kind geestelijk achteruit gaat. Uiteindelijk zal het kind alle vaardigheden verliezen en vroegtijdig te komen overlijden.
Silke doet mee aan een wetenschappelijke studie en heeft, in Parijs, op 3 maart 2020 gentherapie ontvangen. Zoals je zult begrijpen hopen wij dat de experimentele gentherapie bij Silke, en alle andere kinderen in de studie, werkt.
Er is nog zoveel meer geld nodig voor onderzoek naar deze ziekte. Misschien kan het genezen worden.
Tijd voor actie!
Op 10 september 2022 doe ik mee aan de halve triathlon van Almere. De totale afstand is 113 kilometer (1,9km zwemmen, 90km fietsen en 21,1km hardlopen). En, wanneer ik mee doe, is Silke 3 jaar.
Een symbolisch bedrag ophalen van 3113 euro lijkt me dan ook een mooi streven!
