Galactosemie: vervolgonderzoek behandelingsstrategieën

Galactosemie is een erfelijke ziekte in het metabolisme van het suiker galactose. Dit suiker is in grote hoeveelheden aanwezig in dierlijke melkproducten. Patiëntjes met galactosemie ontwikkelen kort na de geboorte een levensbedreigend ziektebeeld. Behandeling met een dieet zonder dierlijke melkproducten is levensreddend, maar voorkomt op de lange termijn geen cognitieve-, neurologische- en vruchtbaarheidscomplicaties. Prof. Rubio en haar team willen nieuwe behandelingsstrategieën ontwikkelen om deze complicaties te voorkomen. In dit vervolgproject onderzoeken zij met behulp van het galactosemie zebravismodel en zeer nieuwe technologie wat het optimale behandelingsmoment is (zuigelingenleeftijd, eerste levensjaren en/of volwassenheid). Uit het voorgaande onderzoek zijn de processen die op celniveau schade aanrichten duidelijker geworden, nu probeert het team de mechanismen die zich afspelen gerelateerd aan leeftijd te ontrafelen: wat en wanneer.

Fondsenwerving voor dit onderzoek wordt gedaan in samenwerking met de Galactosemie Vereniging Nederland.