Galactosemie: zoektocht mechanismen achter langetermijncomplicaties

Galactosemie is een erfelijke ziekte in het metabolisme van het suiker galactose. Deze suiker is in grote hoeveelheden aanwezig in dierlijke melkproducten. Patiëntjes met galactosemie ontwikkelen kort na de geboorte een levensbedreigend ziektebeeld. Behandeling met een dieet zonder dierlijke melkproducten is levensreddend, maar voorkomt op de lange termijn geen cognitieve-, neurologische- en vruchtbaarheidscomplicaties.

Prof. Annet Bosch en haar team onderzoeken de mechanismen die tot deze complicaties kunnen leiden. In dit onderzoek richten ze zich met name op het effect van galactosemie op andere stofwisselingsprocessen. Zij hopen daarmee nieuwe biomarkers te vinden die mogelijke complicaties kunnen voorspellen of behulpzaam zijn bij de ontwikkeling van behandelingsstrategieën.

Fondsenwerving voor dit onderzoek wordt gedaan in samenwerking met de Galactosemie Vereniging Nederland.