Onderzoek: Leven met galactosemie

Bij kinderen met klassieke galactosemie ontstaat vaak schade in de hersenen. Daardoor kunnen problemen ontstaan met leren en begrijpen en met bewegen. Dr. Annet Bosch (Amsterdam UMC) onderzoekt wat hun huidige kwaliteit van leven is en hoe deze kan worden verbeterd. In dit onderzoek wordt een grote groep patiënten met behulp van geavanceerde vragenlijsten ondervraagd over de door henzelf ervaren kwaliteit van leven (fysiek, cognitief, sociaal); deze gegevens worden gecombineerd met de uitkomsten van metabool labonderzoek bij deze patiënten. Hiermee kan een nieuwe stap worden gezet in de ontwikkeling van zorg op maat. 

Fondsenwerving voor dit onderzoek wordt gedaan in samenwerking met de Galactosemievereniging