Onderzoek: Register voor patiënten met galactosemie

Klassieke galactosemie is een metabole ziekte met veel vragen over hoe de ziekte verloopt. Om die reden is een register met relevante patiëntdata erg belangrijk. Door die gegevens naast elkaar te leggen en te vergelijken, kan ontzettend veel informatie gewonnen worden. Sinds 2014 is een internationaal team, gecoördineerd door Prof. Dr. Estela Rubio (Maastricht UMC) een register voor galactosemie ontwikkeld, waarin inmiddels data van ruim 500 patiënten uit 15 verschillende landen zijn verzameld. De onderzoekers willen de data in het register verder uitbouwen en analyseren. Doel is het vinden van goede voorspellers van en verbanden met verschillende complicaties van galactosemie. Hiermee kan uiteindelijk een betere begeleiding en behandeling op maat gevonden worden.

Fondsenwerving voor dit onderzoek wordt gedaan in samenwerking met de Galactosemievereniging

Bron foto arts: foter.com