Onderzoek syndroom van Leigh

Het project ‘Gene editing for mitochondrial mutations and modelling mitochondri- al disease’ van het onderzoeksteam van dr. Sabine Fuchs aan het UMC Utrecht.

Het team zet een recent ontwikkelde techniek in om genen in mitochondriële cellen van patiëntjes met het syndroom van Leigh te corrigeren. Dit syndroom is een metabole ziekte (ook wel stofwisselingsziekte) waarbij het energiehuishouden niet goed werkt. Kinderen die met deze ziekte geboren worden, blijven achter in hun ontwikkeling. De eerste symptomen, zoals spierzwakte, blijken al in de eerste twee jaar. Patiëntjes overlijden meestal voordat zij 10 jaar zijn, als gevolg van falen van het ademhalingsstelsel.

In het Hubrecht Instituut werkt het onderzoeksteam onder leiding van dr. Sabine Fuchs al enkele jaren aan behandelingen voor verschillende metabole ziekten, door het kweken van miniorganen waarop behandelingen meteen getest kunnen worden. Inmiddels is het team er onder meer in geslaagd met CRISPR-Cas9 genen te repareren en worden patiënten succesvol behandeld. Deze successen worden ook internatio- naal erkend, met prijzen en grants. Dit specifieke onderzoek is een nieuwe stap, waarmee een behandeling voor het syndroom van Leigh en soortgelijke energiestofwisselingsziekten tastbaar dichterbij komt.

Bekijk hier de video van dr. Fuchs:
https://vimeo.com/856429153

Er is hoop dankzij onderzoek. Nederland is een internationale hub van onderzoek naar diagnose en behandeling van deze ziekten, door gerenommeerde artsen en onderzoekers wordt baanbrekend onderzoek gedaan. Dit onderzoek heeft wereldwijd een domino-effect. Nieuwe technieken in bijvoorbeeld gentherapie worden nu ontwikkeld, waardoor behandeling kan starten en jonge gezinnen hun leven terugkrijgen. Dit bijzondere onderzoek van dr. Sabine Fuchs naar een genreparatie voor het syndroom van Leigh is zo’n onderzoek.