Lopen voor Julia

Lopen voor Julia
van totaal € 7.500 (68%)
Nog te gaan

Afgelopen zomer is bij onze dochter Julia de ongeneeslijke stofwisselingsziekte OTC (Ornithine transcarbamylase deficiëntie) geconstateerd. Deze metabolische afwijking veroorzaakt een ophoping van ammoniak in het bloed, wat op zijn beurt de hersenen vergiftigt. Zij begon de eerste dagen na haar geboorte slaperig en suf te worden en dit ging snel over in hyperventileren. In het ziekenhuis wisten de artsen niet direct wat zij mankeerde, maar dit werd al snel duidelijk door een extreem hoog ammoniakwaarde wat duidt op een defect in de stofwisseling. Zij werd direct op de neonatale intensive care afdeling acuut behandeld voordat zij in coma raakte.

Onze wereld stond ineens op zijn kop. Voorheen wisten we nauwelijks iets van stofwisselingsziektes, en opeens zit je er middenin. De kinderarts vertelde ons dat Julia door deze hoge bloedwaarden waarschijnlijk een hersenbeschadiging heeft opgelopen, maar in welke mate kon zij niet zeggen. Julia is nu 11 maanden en we zijn tot nu toe extra blij met elke ontwikkeling die zij doormaakt. Zij volgt nu een streng eiwitarm dieet met daarnaast nog medicatie en is regelmatig voor controles in het ziekenhuis. Met een gerichte behandeling wordt geprobeerd ontsporing en eventueel meer hersenschade te voorkomen.

Wij gaan lopen voor Julia en andere kinderen met een stofwisselingsziekte, en hopen door onderzoeken dat er een oplossing wordt gevonden, zodat zij ook een normaal leven kunnen leiden.

Helpen jullie ook mee?